Depuis sa naissance en 2012 Kylian se bat contre une maladie “Utra-rare” en effet à ce jour seulement 13 petits garçons dans le monde ont été diagnostiqués avec cette maladie.
Le 24 Octobre 2018 soit plus de 6 ans après sa naissance le généticien à repérer un « faux-sens » sur un gène (le gène OGT). Cette maladie génétique est connue seulement en 2017. Kylian est à l’époque le troisième petit garçon au monde à souffrir de cette maladie.
Cette maladie, fixé sur le chromosome X, ne touche que les petits garçons. La mutation n’est pas due à une acescence génétique, elle est issue d’une erreur de codage lors de la formation chromosomique.
Les perspectives d’avenir ne sont pas connues car chaque patient souffre de symptômes différents. Aujourd’hui Kylian ne parle pas, ne marche, ne mange pas seul… Il n’a absolument aucune autonomie. Ces parents pallient à tous les besoins de Kylian, mais de nombreux frais médicamenteux et/ou matériel restent à charge de la famille.
